丝氨酸尿症和丝氨酸结石

33-1.66 mmol/L）时亦会过渡到腹腔。较来得高的 pH 最大值>8 造成了谷氨酸结晶度缩减三倍（左图 17.2 ）。 17 其他目前为止但相符的因素所也许也起效用，因为 pH 最大值对谷氨酸结晶度的不良影响因病症而异。 18 – 20 不良影响谷氨酸肠道的目前为止因素所是水和盐和动物抗原营养素。两者都缩减谷氨酸肠道，但未前所瞻病态学拳法研究备注明镁分之一束肉类亦会造成了腹腔活动的叠加。 18 至于抗原质营养素，只有一项学拳法研究备注明，增加谷氨酸水和前所体羧酸的营养素亦会增加滴中的谷氨酸的肠道。

左图 17.2

谷氨酸在各不相同滴液 pH 最大值下的结晶度

如今，这两个遗传物质都认定出将近 145 个凋亡（SLC3A1> 80，SLC7A9> 65）。 4 , 16 , 22 – 31 极端不以为然遗传物质同型-备注同型相关病态。 4 , 16 , 24 , 32 , 33 助于rBAT核苷酸(SLC3A1)的凋亡以隐病态形如式传播。整体而言核苷酸 b0,+AT (SLC7A9) 的传输被认为是常碱基显病态遗传物质同型，较强不实质上内外显百余人。 4 此内外，仍有待确认的其他助于核苷酸被不以为然把握了效用。 34 , 35

3.2分类法

Rosenberg 等人创立的第一个分类法。1966 年 36 人根据医学形如态将该病细分三个亚组：I 同型、II 同型和 III 同型（后两种称为非 I 同型）。2002 年，国际间谷氨酸滴症Alliance对这种病症的遗传物质同型和基本功能形如态的原先了解造成了了原先的分类法。 37 根据凋亡种类，该病分别细分 A 同型、B 同型和 AB 同型。 备注17.2 给出了简介。与以前所的结论相反，各不相同种类两者之间也许未医学不同。

备注 17.2 谷氨酸滴症的医学和遗传物质同型分类法简介

分类法

A同型

B同型

AB同型

频百余人

45%

53%

2%

一段时间性

2号碱基（SLC3A1）

9号碱基（SLC7A9）

碱基 2 和 9 (SLC3A1/SLC7A9)

所致不良影响的亚各单位

rBAT（助于核苷酸）

b 0,+ AT（整体而言核苷酸）

rBAT/ b 0,+ AT

前所分类法

第一类

非I同型

Ⅱ同型

第三类

俱生殖细胞中的谷氨酸的滴肠道（以 μmol/g creat.）

平常的

来得立体交叉

中的度升来得高

平常的

0–100

990–1,740

100–600

（稀有，整体而言度备注同型）

Classification

Type A

Type B

Type AB

Frequency

45%

53%

2%

Gene locus

Chromosome 2 (SLC3A1)

Chromosome 9 (SLC7A9)

Chromosomes 2 and 9 (SLC3A1/SLC7A9)

Subunit affected

rBAT (hey subunit)

b0,+AT (light subunit)

rBAT/ b0,+AT

Former classification

Type I

Type non-I

Type II

Type III

Urinary excretion of cystine in heterozygotes (in μmol/g creat.)

Normal

Elevated

Moderately elevated

Normal

0–100

990–1,740

100–600

(Rare, mild phenotype)

在俱生殖细胞病症中的，谷氨酸的滴肠道是种类依赖病态的。A同型（前所I同型）俱生殖细胞肠道正常，而B同型俱生殖细胞（前所非I同型）肠道整体而言度（前所III同型）至致使升来得高（前所II同型）。这备注明助于核苷酸 rBAT 中的断的 A 同型谷氨酸滴症为常碱基隐病态遗传物质同型来进行。B同型谷氨酸滴症的遗传物质同型来进行被不以为然为常碱基显病态遗传物质同型，内外显百余人不实质上，有所不同凋亡种类。 4 这一结论受益请注意事实的必要性默许：脂质体中的的助于组备注明整体而言核苷酸 b0，+AT 在未助于核苷酸 rBAT 的情况实质上把握效用。

4其本质文凭

如果；也，每个年龄都可能会过渡到腹腔，那么将近 80% 的病症亦会在牛 20 年内过渡到第一颗腹腔。 37 , 39 , 40 男病态病症也许有来得致使的演进和来得早的呕吐猝死。 37 2003 年，Purohit 刊出了他对 34 名病症的数据资料，见到 15% 的人在 30 岁最后首次经常出现腹腔，6% 甚至在 50 岁最后。 41 在 224 名谷氨酸滴症病症的病症数据资料流中的，Dello Strologo 在 2002 年见到，I 同型和非 I 同型的高达发病一段时间分别为 13 年和 11 年。 37 在他们的 34 例谷氨酸滴症病症数据资料流中的，Purohit 和 Stoller 见到 30% 的病症极少较宽腹腔过渡到而未任何病理学备注述。所致不良影响人群中的腹腔过渡到的发生百余人在 0.2 到 0.8 次/年两者之间叠加。 43 , 44 Chow 和 Steem 在 1996 年描述了 73% 的 5 年病情恶化百余人，与滴谷氨酸使用量、干涉种类或残留腹腔的存有无关。 44 移位腹腔过渡到造成了移位干涉可能会造成了多曾达 70% 的心肌危害。终末期哮喘可多曾达 5%，较宽肾手拳法多曾达 15%。腹腔预防措施的效用仍然存有争议。如果一些原都以者调查结果令人沮丧的结果 41 , 44 , 48 其他人调查结果腹腔过渡到和/或病人干涉的发生百余人减缓。 20 , 49 – 51 预防措施预防措施措施的局限病态主要是由于依从病态问题。经常性随访也许对依从病态产生来得进一步不良影响。 50 预防措施预防措施措施对长期心肌的来得进一步效用从没受益推测，但所致到极端不以为然。

谷氨酸滴症病症的其本质病程由腹腔病情恶化走上。可能会有几个因素所不良影响病症的其本质进程。这一理论受益请注意事实 16 的默许：

引发这些病情恶化的因素所部分相符，因为一些谷氨酸滴症病症往往在未任何中医备注述的情况经常出现来得高频百余人病情恶化期。百分之三十为较宽病症。 共享大致相同凋亡和生存环境的兄弟姐妹可能会较强颇为各不相同的医学结果。 男病态病症来得致使的病症。 腹腔（50%）和非腹腔（50%）SLC7A9敲除小鼠过度表皮大致相同水准的谷氨酸。

5病症和定义

现在只有在腹腔消化后才能病症出谷氨酸滴症。如今，从仅仅讲，来得早地见到这种病症是可能会的。可以在谷氨酸滴症家族成员的亲属中的顺利完成具体分析。每个心目中的腹腔过渡到病症都不不宜经常出现谷氨酸腹腔，来得是是在目前为止先辈的情况。

5.1腹腔性病症

谷氨酸腹腔呈琥珀色和蜡状内形如状（左图 17.3 ）。随着它们快速生长，它们一般而言在首次病症时备注现为牛腹腔。

左图 17.3

谷氨酸腹腔（左图片由德国杜塞尔多夫所学校医院医学化学学拳法研究所的 Dieter Hannak 提供）

5.2放射学内形如状

在射线照相机中的，如果腹腔物料内外备注不透光病态较差，则可以不以为然谷氨酸腹腔。然而，在大块腹腔或混合腹腔成分（例如，与高氯酸钙）的情况，它们可能会亦会显得不透射线。

在计算机断层扫描 (CT) 扫描中的，谷氨酸腹腔也许极化很差。1999 年对 27 颗谷氨酸腹腔的体液学拳法研究备注明，CT 准直和腹腔大小不一亦会不良影响极化。然而，直观预测腹腔病态质是可能会的，谷氨酸腹腔在 1 毫米准直时的高达极化为 860 ± 26 敏斯菲尔德各单位。 54 在一项离体实验学拳法研究中的，薄 CT 数据资料上的谷氨酸腹腔形如态（空隙区域/较厚腹腔）阳病态预测了腹腔对冲击波泥拳法的敏感病态。 55

5.3滴液成像

晨滴成像定期检查可见到相比较的六角谷氨酸薄膜（左图 17.4 ），可确诊，可能会是谷氨酸滴症腹腔过渡到的危险因素所。然而，因此，仅在 20-39% 的滴液样本中的可检测到薄膜，因此不会因为未薄膜而无关病症。

左图 17.4

滴液中的的谷氨酸结晶 (160×)

5.4 24 每隔滴液

通过查阅滴液中的的酸色谱法使用量度定使用量的谷氨酸肠道。不宜经常性顺利完成 24 每隔滴液查阅，以监测当前所病人情况并决定必要性病人（尽管老年人可能会不足以查阅滴液）。这不仅对于正确确认每日谷氨酸肠道使用量很关键，而且对于分析多曾达 45% 的谷氨酸滴症病症是否存有其他有助于腹腔的病症，例如来得高钙滴症、来得高滴酸滴症和高尿素滴症。

为了在 24 每隔滴液样本中的正确使用量度谷氨酸，需填充盐酸要到 pH 最大值将近 7.5，以有助于谷氨酸结晶，从而尽使用量避免假病态高谷氨酸最大值。肠道1300 μ(micro)mol/g肌酐（150 mmol/mmol肌酐）谷氨酸或来得多的病症不宜是纯生殖细胞，需必要性评估和病人。钾-硝普镁试验性可以快速定病态病症谷氨酸滴症，并都以为纯生殖细胞病症的乙同型肝炎工具受益推广。但是，由于存有几个潜在的错误来源，因此不再采用此工具。

5.5定义

2006 年 Dello Strologo 等人。提出了谷氨酸滴症的定义 6 ：

病症体液经常出现谷氨酸腹腔，并且 COLA 的滴肠道缩减，或 认定所相关的两个遗传物质之一的两个染色体上的凋亡（备注17.3和17.4）

备注 17.3 上滴路腹腔于其谷氨酸滴症的定义

Demonstration of a cystine stone in a patient

AND

Increased urinary excretion of

OR

Identification of mutations on both alleles of one of the two genes involved

Cystine

Ornithine

Lysine

Arginine

备注 17.4 不存有谷氨酸腹腔的谷氨酸滴症的定义

μmol/g creatinine

mmol/mmol creatinine

[cystine]24-h urine

>1,300

>150

[cystine + ornithine + lysine + arginine]24-h urine

>5,900

>670

如果滴液中的谷氨酸肠道使用量将近 1,300 μ(micro)mol/g 肌酐（150 mmol/mmol 肌酐）或 COLA 通过滴液肠道的总和将近 5,900 μ(micro) mol/g 肌酐（670 mmol/mmol 肌酐）。虽然俱生殖细胞中的谷氨酸肠道的使用量度仍然是分类法的正因如此工具， 58 亦然不确切遗传物质同型使用量度是否亦会在未来把握主导效用。由于已确切地证明同一病症的每日谷氨酸肠道使用量存有不小不同 52 这种工具可能会亦会失去其关键病态。此内外，从没推测腹腔过渡到与滴谷氨酸剂使用量两者之间存有相关病态。在谷氨酸测使用量中的直接滴过饱和的原先工具可以提供一种来得有生产成本的病人控制和全面性工具。据新闻报道，直接测使用量谷氨酸滴症病症滴液中的的谷氨酸薄膜尺寸是腹腔过渡到的有生产成本加权。

6谷氨酸腹腔预防措施

保守病人的主要目的是提来得高滴谷氨酸的结晶度。几种工具是可能会的：（a）肉类预防措施措施，（b）造成了滴谷氨酸剂使用量减缓的预防措施措施，和（c）造成了谷氨酸增加为来得易结晶的半谷氨酸的制剂。对于所有病症，一线病人包括缩减液态使用量、高盐肉类和须要的滴液碱化。其他照护工具保持一致给那些对这些预防措施措施未充分反不宜的病症（左图 17.5 ）。

左图 17.5

谷氨酸滴症的病人流程

6.1肉类

羧酸在细菌液激素为谷氨酸。增加羧酸的营养素——肉、鲨、蛋、大豆和小麦等高含量抗原质的食物中的成份珍贵的羧酸——因此可能会造成了滴谷氨酸肠道增加。然而，大多数病症对选项的这种分之一束不能接所致，结果是病症依从病态高。此内外，不要求对老年人顺利完成抗原质分之一束。 60 孩童和成年人不宜遵循抗原质含使用量相对较高（

6.2滴液稀释

大使用量液态过使用量仍然是减缓滴谷氨酸剂使用量的最关键工具。老年人的液态营养素不宜至少曾降至 3 L/天，成年人分之一为 4-5 L，造成了滴使用量>2.5 L/天。仅仅，每 mmol 谷氨酸肠道物不宜过使用量一升水。关键的是，病症不仅要全天饮宴，还要尽可能傍晚有充分的利滴。为了保证夜滴，病症需在睡觉时以及排滴后的傍晚饮宴。 63 , 64 要求牛奶中的病态和碱化滴液的咖啡，如果汁、糕点和柑橘汁。

6.3滴液碱化

用铪尿素盐碱化滴液至 pH 最大值至少> 7.5 是保证充分的谷氨酸结晶度的关键预防措施措施。仅在致使心肌不全的情况才推荐采用盐酸，因为镁亦会缩减滴中的谷氨酸的肠道。尿素锂以 2-4 次 3-10 mmol 的单高剂使用量给药，可使滴液充分碱化。 65 来得是是在老年人中的，病人从最高高剂使用量开始，并通过每天至少 3 次经常性滴液 pH 使用量度来定期检查。不宜仔细修改高剂使用量，要到曾降至病人病态 pH 最大值。需尽使用量避免颇为来得高的滴液碱化，因为它亦会随之而来锶腹腔过渡到或滴路染病的风险。牛奶成份尿素锂的柑橘汁可以有助于碱化。

6.4谷氨酸的还原

在其他预防措施措施失败的情况，如果谷氨酸肠道使用量将近 3 mmol/天，要求采用过氧化。最普遍采用的化学物质是 D-青霉胺 (DP) 和 α-嘧啶丙酰甘氨酸 (MPG, thiopronin)。 44 , 66 这两种制剂在将谷氨酸的核苷酸切割成半谷氨酸上都同样有效，半谷氨酸的可溶病态提来得高了 50 倍。 20 , 66 MPG 老年人的高剂使用量为 20-40 mg/kg，分两次给药，这很关键，因为傍晚谷氨酸肠道使用量较来得高。 63 不宜通过测使用量滴中的可溶谷氨酸水准并将其保持在 100 μ(micro)mol/mmol 肌酐以留下来修改高剂使用量。 50 与 DP 相比，MPG 的副效用也许显著增加，因此所致到大多数护士的注目。 20 然而，副效用发生在 20-50% 的病症中的，并分之一束了病人的失败。MPG 的相比较副效用是皮疹、关节痛、皮疹、天疱疮、血小板增加症、多发病态肌炎、抗原滴和哮喘病症。DP 可以诱导需合理的吡哆醇消耗。

卡托普利是第一代血管不稳素变换酶抑制剂，成份可溶的嘧啶。一些学拳法研究小组调查结果了每天 75-150 毫克高剂使用量的卡托普利对谷氨酸腹腔过渡到的来得进一步不良影响。 67 , 68 然而，其他人无法推测这些见到。 44 , 69 据新闻报道，1993 年，当予以颇为来得高高剂使用量的叶酸时，可以将谷氨酸还原为半谷氨酸。 70 然而，对谷氨酸腹腔过渡到的来得进一步不良影响可能会是因为所用片剂中的存有盐酸。谷氨酸滴症小鼠模同型的体内外试验性不会证明在叶酸效用下谷氨酸肠道有任何增加。

许多病症不仅亦会过渡到纯谷氨酸腹腔，还亦会过渡到混合成分的腹腔。 72 来得高钙滴、来得高滴酸滴、来得高高氯酸滴和高尿素滴或染病可能会于其随谷氨酸滴。 57 这些参数还需在随访期间确认并在合理时顺利完成处理事件。

7泌滴内外科干涉

尽管无视了预防措施预防措施措施，大多数谷氨酸滴症病症在其有生之年的仍需多次泌滴内外科干涉。然而，照护依从病态来得高的病症泌滴内外科干涉百余人也许难免减缓。 73 所选择的关键技拳法不不良影响腹腔病情恶化，但在实质上清理腹腔后，要到腹腔病情恶化的一段时间间隔来得长。虽然所有取石板工具都是合理的，但不宜正因如此薄创移植手拳法。一些特殊病态将在请注意段落中的讨论。

7.1冲击波泥拳法

由于其发病百余人高，冲击波泥拳法 (SWL) 是所有上滴路内最大半径曾达 1.5 厘米的谷氨酸腹腔病症的正因如此工具。 75 , 76 虽然谷氨酸腹腔对 SWL 的反不宜比钙腹腔来得差，但在老年人中的，SWL 后的无腹腔百余人，即使对于大的谷氨酸腹腔，也显著来得略低于较强也就是说腹腔大小不一的成年人。 77、78 眼疾 输滴管在 SWL后交通运输腹腔打碎的效百余人也许至少与成年人一样。因此，SWL 可都以为大多数老年人输滴管或肾腹腔的一线病人。

7.2输滴管镜定期检查

随着原先同型小同型刚病态和柔病态内窥镜的发展，上滴路腹腔的输滴管镜定期检查 (URS) 即使在青春期前所的老年人中的也是人身安全有效的。 79 此内外，URS 为先前所 SWL 病人不足以处理事件的打碎提供了较好的病人机亦会。 80 虽然铽：YAG 激光对谷氨酸腹腔无效，但钡：YAG 激光现在为谷氨酸腹腔变形如提供了颇为有效的工具。

7.3PNL

对于将近 1.5-2 cm 的腹腔大小不一，要求顺利完成经皮肾镜取石板拳法 (PNL)。PNL 单药病人一次住院病人牛形如和复俱肾腹腔是人身安全有效的，合理时可与 SWL 或 URS 共同采用。 81 带有小半径进入轴的原先仪器（实际上的 Mini-PERC）的引入增加生产成本了老年人 PNL 病人。 82

7.4开放移植手拳法

开放移植手拳法不宜留都以特殊情况。对于复俱的牛形如腹腔、解剖瓶颈的病症（例如乳癌肾或马蹄肾），以及需忽视同时经常出现的经常出现异常如输滴管盆腔为中心地带 (UPJ) 截断的情况，可以考虑采用它。 81 , 83 为保持一致心肌，不宜在肾功能障碍和体温过高的情况顺利完成开放病态肾镜取石板拳法。 84 对于难治病态谷氨酸滴腹腔过渡到者，可以考虑消化道幽门造口拳法，以有助于大腹腔的青年学生消化。

8结论

谷氨酸滴症对护士来说是一个助于大挑战。它是一种稀有的遗传物质同型病态病症，亦会造成了腹腔长时间过渡到，因此需长时间顺利完成腹腔病人。由于两个已确认的遗传物质造成了该病症，遗传物质病人可能会视都以未来的病人工具。然而，今天处理事件谷氨酸滴症仍然很瓶颈，因为失败的管理需病症生来依从病态、经常性随访定期检查以及合理时最现代化的泌滴内外科病人。由于中医病人来得是需珍贵的病症专业知识，因此病症可能会最好通过跨学科工具（泌滴科、胰脏科、眼科）顺利完成病人。需对复俱的病情恶化病态腹腔过渡到者来得加疑心，以实现失败的预防措施病态管理。

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